Comparte
Ir abajo
medped
medped
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 1960
Registro : 17/01/2009
Localización : siempre de paso, de aqui y de allá.

Lema : El color de los ojos habla del origen, el color de la mirada habla del destino.

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 4:54 pm
he leido poco sobre esta patología, bueno ha sido poco lo que he encontrado y quiero saber más sobre este tema, si alguien sabe algo o tiene una referencia bibliográfica, se agradece su ayuda.

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_biggrin AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_cheers AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_cheers AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study

_________________
Gracias por mi firma dr. DarkHawk
queen MED 1a
La vida es un constante proceso, una continua transformación en el tiempo, un nacer, morir y renacer.

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Phoenixad2
Miembro No. 9 del Club de fans de Ari111 bounce
Miembro No. 10 del Club de Fans del Dr. Feromonal.
Super fan number one forever del Dr. Fer.
Anonymous
Invitado
Invitado

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:48 pm
Pues yo solo recuerdo que viene en el libro de Embriología de Langman y tambien viene un poquito en uno de genetica del manual moderno que no me acuedo el nombre, suerte!
Dra. Kofesita
Dra. Kofesita
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 2790
Registro : 17/09/2009
Localización : Bajo el sol, dentro de una alberca.

Lema : No ViNe A sEr dObLeGaDa, ViNe A cOnQuIsTaR cAMiNoS hAcIa eL SION

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:50 pm
Amiwis que gusto: pos no se mucho, pero creo que la ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel muy rara la cual pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). se hace evidente desde el nacimiento por ello tambien son llamados Fetos Arlequines o trastorno de cornificacion tipo arlequin.
La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos.
clínicamente se distinguen por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente por hiperqueratosis.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia
y amniocentesis.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Creo que la Etiologia es un rasgo genetico autosomico recesivo.
En la literatura no viene mucho acerca de esto pero en manuales de Dermatologia puedes buscar todas las Ictiosis tanto hereditarias como adquiridas y en algunos de ellos viene la tipo arlequin.

_________________
Miembro No. 18 del Movimiento en contra del Dr. Simi
Miembro nº 13 del Comité de la Policía Ortográfica.
Miembro n° 1 del Club de fans de galeno32.
Dra. Kofesita
Dra. Kofesita
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 2790
Registro : 17/09/2009
Localización : Bajo el sol, dentro de una alberca.

Lema : No ViNe A sEr dObLeGaDa, ViNe A cOnQuIsTaR cAMiNoS hAcIa eL SION

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:52 pm
En el CTO viene algo tambien en el manual de Derma es el capitulo 08 de Genodermatosis, viene la enfermedad de Darier y las Ictiosis, igual y te sirve amiwis...

_________________
Miembro No. 18 del Movimiento en contra del Dr. Simi
Miembro nº 13 del Comité de la Policía Ortográfica.
Miembro n° 1 del Club de fans de galeno32.
Dra.Lux
Dra.Lux
Foroenarmita Aprendiz
Foroenarmita Aprendiz
Mensajes : 226
Registro : 17/12/2008
Localización : pLANETA tIERRA

Lema : "Ama la realidad q construyes y NADA DETENDRA TU VUELO"

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 10:35 pm
Depende q estes buscando doc
puedo decir q es una ictiosis congenita, autosomica recesiva, tmb llamada bb colodion.... muy fea, muy rara...
te paso un link donde encontraras 1000 de info

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=li-ar

iwal ahi mismo vienen los links adjuntos del OMIM y otros....
Espero t sirva

Chau
Dra.Lux
Dra.Lux
Foroenarmita Aprendiz
Foroenarmita Aprendiz
Mensajes : 226
Registro : 17/12/2008
Localización : pLANETA tIERRA

Lema : "Ama la realidad q construyes y NADA DETENDRA TU VUELO"

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 10:36 pm
aaaa en youtube vienen algunos videos...
q también seria interesante q los vieras

Suerte
chau chau
Lovecraft
Lovecraft
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 3175
Registro : 18/03/2009
Localización : Providence

Lema : The more you sweat in training, the less you bleed in battle

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Sáb Nov 28, 2009 3:37 pm
Solo que estan todos feyos

_________________
Izquierda
Dra. Kofesita
Dra. Kofesita
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 2790
Registro : 17/09/2009
Localización : Bajo el sol, dentro de una alberca.

Lema : No ViNe A sEr dObLeGaDa, ViNe A cOnQuIsTaR cAMiNoS hAcIa eL SION

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Dom Nov 29, 2009 12:10 am
affraid

_________________
Miembro No. 18 del Movimiento en contra del Dr. Simi
Miembro nº 13 del Comité de la Policía Ortográfica.
Miembro n° 1 del Club de fans de galeno32.
Dra.Lux
Dra.Lux
Foroenarmita Aprendiz
Foroenarmita Aprendiz
Mensajes : 226
Registro : 17/12/2008
Localización : pLANETA tIERRA

Lema : "Ama la realidad q construyes y NADA DETENDRA TU VUELO"

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Dom Nov 29, 2009 3:03 pm
Bueno seguro ya leiste que el abanico de las ictiosis congenitas es muy amplio,y el feto harlequin es el más grave y mortal de ellas.
Grave x sus complicaciones tanto respiratorias, infecciosas, de alimentación.

Son 6 los genes asociados, el TGM1 representa el 50%-60% de todas las ictiosis congenitas y el 90% o más de las severas (feto harlequin).

Manejo: lubricantes, preventivos, medidas higienicas.

La TGM1 Protein-glutamine gamma-glutamyltranferase K, esta localizado en el 14q11.2 la mutación puede implicar de 2 a 15 exones.
La prueba molecular la realizan en Maryland, USA, y esta puede servirnos para:
1. confirmar el dx clinico
2. confirmar a posibles portadores asintomaticos en la familia
3. consejo genetico, en una familia con antecedentes
4. dx prenatal

Los precios pueden variar dsd $350 hasta $2000 dolls. affraid

Suerte!
medped
medped
Foroenarmita Avanzado
Foroenarmita Avanzado
Mensajes : 1960
Registro : 17/01/2009
Localización : siempre de paso, de aqui y de allá.

Lema : El color de los ojos habla del origen, el color de la mirada habla del destino.

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Empty Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Lun Nov 30, 2009 3:53 pm
muchas gracias por sus aportaciones, y estoy leyendo de todo lo que me han hablado, si logro encontrar algo diferente aqui se los comunico.
mil gracias compañeros.
AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Icon_study

_________________
Gracias por mi firma dr. DarkHawk
queen MED 1a
La vida es un constante proceso, una continua transformación en el tiempo, un nacer, morir y renacer.

AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN Phoenixad2
Miembro No. 9 del Club de fans de Ari111 bounce
Miembro No. 10 del Club de Fans del Dr. Feromonal.
Super fan number one forever del Dr. Fer.
Volver arriba
Permisos de este foro:
No puedes responder a temas en este foro.