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medped
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AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 4:54 pm
he leido poco sobre esta patología, bueno ha sido poco lo que he encontrado y quiero saber más sobre este tema, si alguien sabe algo o tiene una referencia bibliográfica, se agradece su ayuda.


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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:48 pm
Pues yo solo recuerdo que viene en el libro de Embriología de Langman y tambien viene un poquito en uno de genetica del manual moderno que no me acuedo el nombre, suerte!
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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:50 pm
Amiwis que gusto: pos no se mucho, pero creo que la ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel muy rara la cual pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). se hace evidente desde el nacimiento por ello tambien son llamados Fetos Arlequines o trastorno de cornificacion tipo arlequin.
La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos.
clínicamente se distinguen por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente por hiperqueratosis.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia
y amniocentesis.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Creo que la Etiologia es un rasgo genetico autosomico recesivo.
En la literatura no viene mucho acerca de esto pero en manuales de Dermatologia puedes buscar todas las Ictiosis tanto hereditarias como adquiridas y en algunos de ellos viene la tipo arlequin.

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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 7:52 pm
En el CTO viene algo tambien en el manual de Derma es el capitulo 08 de Genodermatosis, viene la enfermedad de Darier y las Ictiosis, igual y te sirve amiwis...

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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 10:35 pm
Depende q estes buscando doc
puedo decir q es una ictiosis congenita, autosomica recesiva, tmb llamada bb colodion.... muy fea, muy rara...
te paso un link donde encontraras 1000 de info

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=li-ar

iwal ahi mismo vienen los links adjuntos del OMIM y otros....
Espero t sirva

Chau
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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Vie Nov 27, 2009 10:36 pm
aaaa en youtube vienen algunos videos...
q también seria interesante q los vieras

Suerte
chau chau
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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Sáb Nov 28, 2009 3:37 pm
Solo que estan todos feyos

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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Dom Nov 29, 2009 12:10 am
affraid

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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Dom Nov 29, 2009 3:03 pm
Bueno seguro ya leiste que el abanico de las ictiosis congenitas es muy amplio,y el feto harlequin es el más grave y mortal de ellas.
Grave x sus complicaciones tanto respiratorias, infecciosas, de alimentación.

Son 6 los genes asociados, el TGM1 representa el 50%-60% de todas las ictiosis congenitas y el 90% o más de las severas (feto harlequin).

Manejo: lubricantes, preventivos, medidas higienicas.

La TGM1 Protein-glutamine gamma-glutamyltranferase K, esta localizado en el 14q11.2 la mutación puede implicar de 2 a 15 exones.
La prueba molecular la realizan en Maryland, USA, y esta puede servirnos para:
1. confirmar el dx clinico
2. confirmar a posibles portadores asintomaticos en la familia
3. consejo genetico, en una familia con antecedentes
4. dx prenatal

Los precios pueden variar dsd $350 hasta $2000 dolls. affraid

Suerte!
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Re: AYUDA... SINDROME DE ARLEQUIN

el Lun Nov 30, 2009 3:53 pm
muchas gracias por sus aportaciones, y estoy leyendo de todo lo que me han hablado, si logro encontrar algo diferente aqui se los comunico.
mil gracias compañeros.

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